7/4/2018 0 Comments 葉酸 奇形 エコー 特徴
症例報告Open Access Open Peer Review Pedro Pallangyo1電子メールの著者、Frederick Lyimo2、Paulina Nicholaus1、Hilda Makungu2、Maria Mtolera2およびIsaac Mawenya3受信:2016年9月13日:2016年11月9日発行:2016年12月20日症候群は、胚性前脳の完全な脳半球への不完全な分裂. それは、胚形成の間に発生率が1:250である最も一般的な脳奇形である。しかし、自然流産の発生率が高いことから、生存期間中の発生率は1:16,000である. 前脳脊髄症の病因は複雑で異質であり、遺伝的異常、催奇形性曝露、および症候群関連を伴う. 催奇形性曝露の中で、母体糖尿病は、全脊髄脳炎の発生率が200倍増加したことで確立された危険因子である. 我々は、世界的な発達遅延、不規則な睡眠パターン、および体重減少の病歴を提示した、アフリカ系の12才の乳児の乳房全塊症(semilobar holoprosencephaly)の診断の遅延の1例を報告した. 彼は、胎児の苦痛および臀部の提示のために、緊急帝王切開によって39週以上、1型糖尿病の母親に生まれました. 赤ちゃんの体重は2315gで、Apgarスコアはそれぞれ1/5分で6/10と8/10でした. 彼は正常な顔面を持っていたが、神経学的検査で四肢すべてにおいて低血圧が認められた. 彼はヘモビットシロップ(クエン酸第二鉄アンモニウム、葉酸、塩酸ピリドキシン、シアノコバラミン、硫酸亜鉛)を毎日3回、硫酸鉄10mgを1日1回、葉酸1mgを1日1回、マルチビタミンシロップ5回1日1回. 結論として、稀ではあるが、全脳脊髄症は、複雑で多因子性の病因形成を伴う脳の最も一般的な構造異常である. 妊娠中絶が関係する可能性がある場合には、妊婦の早期診断、重症度の分類、予後の偽造を行い、情報に基づく決定を下すために早期に両親に相談するように注意することが賢明です.
葉酸 奇形 エコー 特徴 タバコホロプロテウスファーセミロバールホメオパシー脳構造異常脳奇形発達遅滞症例報告中枢神経系の先天性構造異常は小児期にかなりの罹患率と死亡率の原因となり、生存者およびその家族にとって長期的な心理的、社会的、. 脳脊髄小脳(HPE)は、胚の前脳が妊娠第4週までにしばしば起こる別個の大脳半球への不完全または不完全な切断によって特徴付けられる脳奇形の連続体を包含する . それは、胚形成の間に発生率が1:250である最も一般的な脳奇形である。しかし、自然流産の発生率が高いことから、HPEの発生率は生存期間中1万6,000人です . 古典的には、HPEは、重大度が減少する順に3つの主なサブタイプ:アロバー、セミロバー、およびローバーに分類される. 低発端、発作、吸引肺炎、脳下垂体機能不全、および繁殖障害を含む他の兆候はまれではないが、事実上すべての冒された小児には神経発達遅延が存在する . 前脳と中腹(すなわち前前中胚葉)との共通の胚起源のため、HPE患者の4分の3以上には頭蓋顔面の異常があり、そのうちのいくつかは人生と矛盾する(例えば、肥満) . HPEの診断は、通常、出生前腹腔内超音波またはコンピュータ断層撮影(CT)スキャン/磁気共鳴画像法(MRI)によって行われ、その管理は基本的に支持的である. 生存および発生の転帰は一般に不良であり、HPEサブタイプおよび付随する頭蓋顔面異型の程度によって決定される . 我々は、1型糖尿病の母親から生まれた、アフリカ系の12歳の乳児のセミロバールHPEの1例を報告した. アフリカ系の12才の少年は、世界的な発達遅延、不規則な睡眠パターン、および体重増加の歴史を私たちに提示しました. 母親は妊娠16週目から出産前の診療所に出席し、タンザニアのプロトコール(抗痙攣薬、抗マラリア薬、造血、破傷風トキソイド). 母親はトキソプラズマ症、その他(梅毒、水痘帯状疱疹、パルボウイルスB19)、風疹、サイトメガロウイルス、ヘルペス(TORCH)感染、外傷、または慢性薬物の使用の歴史を否定した。しかし、彼女は最初の妊娠中に尿路感染症を有し、これは経口セファレキシン500mgを1日4回5日間無事に治療した. 妊娠前にかなり良好な砂糖コントロールがあったにもかかわらず、母親は妊娠中に血糖コントロールが不良であり、妊娠7週および29週に採取した糖化ヘモグロビン(HbA1C)は8.葉酸 奇形 エコー 特徴 薬彼女は、胎児の苦痛および骨のプレゼンテーションのために、緊急帝王切開によって39週間以上出産した. 赤ちゃんの体重は2315gで、Apgarスコアはそれぞれ1/5分で6/10と8/10でした. 6ヶ月で5kg、これは12ヶ月齢で私たちの施設を訪れたときに測定されたものと全く同じ重量でした. 彼の成長パラメータはすべて5パーセンタイル未満であり、発達年齢は2ヶ月であった. 彼は、Carter Neurocognitive Assessment Severity Scaleを用いて神経認知評価を4点評価した. 彼は正常な顔面を持っていたが、神経学的検査で四肢すべてにおいて低血圧が認められた. 彼は、鉄欠乏性貧血:ヘモグロビン(Hb)8を除く正常な所見を示した一連の血液検査、心エコー検査(ECHO)、および腎臓超音波検査を受けた. 平均赤血球ヘモグロビン(MCH)21pg /細胞、平均赤血球体積(MCV)69fL、赤血球分布幅(RDW)15. また、脳のMRIで不完全に形成された大脳半球裂、側頭葉が部分的に発達した単脳梗塞、前頭葉の部分的な融合、脳梁の脳梁、側頭葉の左右両側の体積減少を明らかにした。. 小児はヘモビットシロップ(クエン酸第二鉄アンモニウム、葉酸、ピリドキシン塩酸塩、シアノコバラミン、硫酸亜鉛)を毎日10ml、硫酸鉄10mgを1日1回、葉酸1mgを1日1回、マルチビタミンシロップ1日1回5ml. 1脳半球の不完全な形成(矢印1)および前頭葉の部分的融合(矢印2)を示す脳磁気共鳴画像法(流体減衰逆転回復). 部分的に発達した側頭および後頭部角を有する単心室を表示する脳磁気共鳴映像法(流体減衰反転回復)(矢印1). 3部分的に形成された脳梁を示す脳磁気共鳴画像法(T2強調)(矢印1)児童は、施設内で定期的に発達小児および小児栄養士に引き続き出席した. 最初の訪問後12カ月に実施された評価では、神経認知状態の改善が示された(Carter Neurocognitive Assessment Severity Scaleスコア= 2).葉酸 奇形 エコー 特徴 年代長期的には、運動能力を高め、機能的自立を最大化することを目指して、身体的および職業的療法の両方が予定されている. HPEは、胚の前脳が完全な大脳半球に分断されなかったり不完全に分裂したりすることによって生じる頭部疾患のまれなスペクトルである. HPEの発症機序は複雑で異質であり、遺伝的異常[9 11]、催奇形性曝露[12 17]、および症候群関連[18 23]. 糖尿病の母親から出生した赤ちゃんのうち、糖尿病のない母親に比べてHPEのリスクが200倍に増加している . 提示された症例において、母親はインスリン依存性真性糖尿病を有することが知られており、妊娠中の血糖コントロールは不良であった. アスピリン、スタチン、ミソプロストール、メトトレキセート、レチノイン酸、およびアルコールを含む薬物の長期使用は、動物モデルにおいてリスクが増大していることが示されており、ヒトにおいてまだ複製されていない . しかし、提示されたケースでは、母親は、糖尿病のためにインスリン注射以外の薬物の慢性使用を拒否した. さらに、妊娠初期のTORCH感染は、HPEにつながる脳胚発生に潜在的に影響を及ぼす可能性がある。しかし、このような感染症の可能性は否定できない. 頭蓋顔面異常はしばしばHPEと共存するが、この場合に見られるように、セミロバーサブタイプでは軽度または不在である. このような異常には、小頭症、単一の中心上顎切歯、口唇および口蓋裂、扁平鼻、欠損鼻橋、微小眼瞼痙攣、側棘隆起の欠如、上舌側裂孔の欠如、虹彩コロソーマおよび肥満が含まれる . しかし、私たちの症例は、HPEを示唆する胎児および幼児症候群の高血糖曝露の証拠にもかかわらず、1歳まで診断されなかった. しかし、HPEの予後は一般的に不良であり、HPEのタイプと共存する頭蓋顔面異常が主要予後指標となる.葉酸 奇形 エコー 特徴 タバコ例えば、孤立性サブタイプを有する患者の20%未満は12ヶ月まで生存し、一方、隔離されたセミロバー型の約50%は1年を超えて生存する . 主に支持的ではあるがHPEの管理では、症状や合併症の管理と生活全般の質を向上させるための障害の追加を避けることを目的とした、. 典型的なプレゼンテーションにもかかわらず、このケースは実際にはタンザニアで診断され文書化されたHPEの最初のケースでした. 著者らは、この報告書が公表されると、特にリスクの高い女性のHPEの疑いの指標を高めるために、リソース不足の状況で開業医に感銘を受けることを期待しています. 結論として、稀ではあるが、HPEは、複雑で多因子性の病因形成を伴う脳の最も一般的な構造異常である. 妊娠中絶が関係する可能性がある場合には、妊婦の早期診断、重症度の分類、予後の偽造を行い、情報に基づく決定を下すために早期に両親に相談するように注意することが賢明です. さらに予後がやや良好な場合は、妊娠している両親がHPEで子どもを育てる際の課題を理解し、受け入れ、準備する準備をするために徹底的なカウンセリングが不可欠です. CT:CT(Computed Tomography)ECHO:心エコー検査Hb:ヘモグロビンHbA1C:糖化ヘモグロビンHPE:ホロブスフェリンMCH:平均赤血球ヘモグロビンMCV:平均粒子容積MRI:磁気共鳴画像法RDW:赤血球分布幅TORCH:トキソプラズマ症(トキソプラズマ症、パルボウイルスB19)、風疹、サイトメガロウイルス、およびヘルペス著者らは、Jakaya Kikwete Cardiac Instituteの小児科医に感謝している. さらに、著者らは継続的協力のためにムヒンビリ国立病院の放射線科に恩恵を受けている. この症例報告および付随する画像の掲載のために患者の法的保護者から文書による同意が得られた. Jakaya Kikwete Cardiac Instituteの研究部長から倫理的なクリアランスが求められた. オープンアクセスこの記事はCreative Commons Attribution 4. オリジナルの著者とソースに適切なクレジットを与え、クリエイティブコモンズライセンスへのリンクを提供し、変更が加えられたかどうかを示している限り、いかなるメディアでも無制限の使用、配布、複製を許可する. クリエイティブ・コモンズ・パブリック・ドメイン献身の権利放棄(http:// creativecommons.葉酸 奇形 エコー 特徴 イラスト(1)タンザニアダルエスサラームジャカルタキクウェテ心臓研究所心臓血管系研究部(2)タンザニアダルエスサラームムヒンピリ国立病院放射線科3キッカウテ心臓科小児心臓病科Cardiac研究所、Dar es Salaam、Tanzania Hong NS、Su CJ、Kuo TN、Tsai HC、Lin MYS、Loo TC、Huang KF、Chen SH. 記事を見るPubMedGoogle ScholarRathod S、Samal SK、Begum J. 記事を見るGoogle ScholarGupta AO、Leblanc P、Janumpally KC、Tanya P. 記事を見るPubMedPubMed CentralGoogle ScholarAgi CE、Abere C. Google ScholarColet E、Siminel M、Gheonea M. PubMedGoogle ScholarDubourg C、Bendavid C、Pasquier L、Henry C、Odent S、David V. View ArticlePubMedPubMed CentralGoogle ScholarAshwini C、Rajan ML、Lakshmi GV. Google ScholarSolomon BD、Gropman A、Muenke M. Papp C、Beke A、Ban Z、Szigeti Z、Toth-Pal E、Papp Z. View ArticlePubMedGoogle ScholarEmberger JM、Marty-Double C、Pincemin D、Caderas de Kerleau J. PubMedGoogle ScholarQu lin C、Bendavid C、Dubourg C、de la Rochebrochard C、Lucas J、Henry C. 記事を見るPubMedGoogle ScholarMiller EA、Rasmussen SA、Siega-Riz AM、Fr、JL、Honein MA. 記事を見るPubMedGoogle ScholarEdison RJ、Muenke M. 記事を表示するPubMedGoogle ScholarOrioli IM、Castilla EE. View ArticlePubMedGoogle ScholarCorona-Rivera JR、Rea-Rosas A、Santana-Ram rez A、Acosta-Le n J、Hern ndez-Rocha J、Miguel-Jim nez K.葉酸 奇形 エコー 特徴 恋愛View ArticlePubMedGoogle ScholarLammer EJ、Chen DT、Hoar RM、Agnish ND、Benke PJ、Braun JT. View ArticlePubMedGoogle ScholarCoulter CL、Leech RW、Schaefer GB、Scheithauer BW、Brumback RA. ミッドライン脳形成異常、視床下部脳下垂体軸の機能障害、および胎児アルコール効果. 表示記事PubMedGoogle ScholarCunniff C、Kratz LE、Moser A、Natowicz MR、Kelley RI. RSH / Smith-Lemli-Opitz症候群および異常コレステロール代謝を有する患者の臨床および生化学的スペクトル. 表示される記事PubMedGoogle ScholarBalci S、Teksen F、D kmeci F、Cengiz B、C rert RB、Can B. 4匹の罹患した兄弟におけるMeckel-Gruber症候群およびDandy-Walker奇形の出生前診断、妊娠22週目に胎内診断されたもの. PubMedGoogle ScholarVerloes A、Dodinval P、Beco L、Bonnivert J、Lambotte C. Lambotte症候群:小頭症、全脳脊髄小脳症、子宮内発育遅延、顔面異常、早期致死率、4兄弟における新しい致死的多発性先天性異常/精神遅滞症候群. 資料を見るPubMedGoogle ScholarSills IN、Rapaport R、Desposito F、Lieber C. 表示記事PubMedGoogle ScholarSatoN、松石T、宇都宮H、山下Y、堀越T、Okudera T.葉酸 奇形 エコー 特徴 要請記事を表示するPubMedGoogle ScholarCamera G、Lituania M、Cohen Jr MM. View ArticlePubMedGoogle ScholarBarr Jr M、Hanson JW、Currey K、Sharp S、Toriello H、Schmickel RD、他.
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